David'in 3 çocuğunu yatalak yapan nadir bir genetik hastalık. Şimdi ikinci çocuğu vefat etti. Diğer iki çocuk, tüpten yemek yemek ve nefes almak, saatlerce akciğer sıvısını emmek ve uyurken solunum makinesi kullanmak zorundaydı.
“3 çocuğum da normal olarak 5-7 yaşlarında doğdu ve gelişti. Hepsi çok akıllı ve 3 yaşından beri okuyabiliyor… ”Ne yazık ki çocuklar 5 yaşına gelince işler değişmeye başladı.
Niemann-Pick C Tipi Hastalık adı verilen son derece nadir bir genetik metabolik bozukluktan muzdariptirler.
Niemann-Pick genetik hastalığı keşfedilmeden önce her üç çocuk da çok sağlıklıydı.
David, karısı Seow Loo Geok ile birlikte çocukları düzenli olarak testlere, muayenelere, hastaneye yatırılmaya ve aktif tedaviye göndermeleri gerektiğinde zorlu ve sefil bir yolculuğa devam ediyor.
Kısa süre önce babası David, çocuklarına gösterdiği bakım yükümlülüğün ötesinde olduğu için SCCL Bakıcı Ödülü'ne (Singapur'daki bir sosyal kuruluş tarafından verilen bir ödül) layık görüldü. Bir babanın sevgisi, saygısı ve bağlılığıdır.
"Justina 1991'de doğdu, Timothy 1993'te (Temmuz 2004'te öldü) ve 1996'da Titus doğdu" dedi.
Justina bu genetik hastalığın semptomlarını ilk gösterdiğinde aileleri Amerika'daydı.
“Okul öncesi öğretmeni, kızımın talimatları takip etmediğini ve sıklıkla sınıfı terk ettiğini söyledi. Aynı zamanlarda, başkalarının yanında olmaktan korkmaya başladığını fark ettik. "
"Justina ayrıca bir şeye birkaç saniye bakarken kısa nöbetler geçiriyor - daha sonra bunların epileptik nöbetler olduğunu öğrendik."
"Bunun muhtemelen stres olduğunu ve Amerikan okul ortamına uyum sağlayamadığını düşünerek ailemi Singapur'a geri getirmeye karar verdim."
Ancak işler daha iyi olmadı.
David devam etti, "Kızım Singapur'a döndüğünde ve St.Petersburg İlkokulunda eğitimine başladığında Margaret, yozlaşma hızlandı. Kızım ani ağrı (atonik kasılmalar) yaşamaya başladı ve sürekli yaralandı. "
“Justina'nın algılanması da zor, sınıfta pek iyi yanıt vermiyor ve çok az konuşuyor. MOE Ruh Sağlığı Enstitüsü'nde bir psikiyatristin gözetiminde okuldan çıkarıldı ve ardından Spastik Okuluna kaydoldu. "
“Justina daha fazla nöbet geçirmeye başladı - jelastik konvülsiyonlar (gülüyor), grand-mal konvülsiyonlar (tüm vücut) vb. Ondan sonra konuşma, şarkı söyleme, yutma ve yemek yeme yeteneğini yavaş yavaş kaybetti. borunun içinden. "
“Kızım da yavaş yavaş ayakta durma ve yürüme yeteneğini kaybetti ve 9 yaşından küçükken tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldı. Tekerlekli sandalyede bile, skolyozu vardı - 90 dereceden fazla bir eğri oluşturacak kadar. Akciğerleri de etkilendi. "
Justina 12 yaşında nefes alabilmek için trakeostomi ameliyatı olmak zorunda kaldı.
Bu kalıtsal hastalığın belirtileri çok hızlı gelişir
Timothy 7 yaşındayken benzer belirtiler göstermeye başladı. Tipik olarak, bilişsel ve fiziksel bozukluk sık nöbetlerle ilişkilidir. Oğlum da yiyecek yutmakta güçlük çekiyor.
Son olarak, çocuk 2004 yılında nefes almada zorluk ve kasılmalar nedeniyle komaya girdikten sonra vefat etti. Timothy komadayken, doktorlar çocuktan doku aldı ve muayene için ABD'ye gönderdi. Daha sonra hastalık teşhis edildi.
David bize "Test sonucu Timothy'nin C Tipi Niemann-Pick hastalığı (NPC) olmasıydı" dedi. NPC, çok nadir görülen kendiliğinden dejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalık, vücuttaki lipitleri ve kolesterolü metabolize etme yeteneğini etkiler. "
Sonuç olarak hastalık beyin hücreleri, karaciğer ve diğer organların ölümüne neden olur.
Aynı zamanda oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Hastalık o kadar ender ki "Timothy'nin teşhisi konmadan önce Singapur'daki sinirbilimciler çocuğumun hastalığının tam durumunu bilmiyorlardı."
Timothy'nin test sonuçları açıklandığında dünya çapında sadece yaklaşık 400 hastalık vakası vardı. İnternette bir yerlerde şu ana kadar bu hastalığın sadece yaklaşık 500-600 vakasının hayatta kaldığını okudum.
Timothy'nin teşhisi onaylandıktan sonra, doktorlar Titus'u muayene etti ve çocuğun da bu nadir hastalıktan etkilendiğini doğruladı.
David, "Nihayetinde Titus, Justina'nın yaşadığı dejenere olmuş haline düştü" diye hatırlıyor. Tükürüğü yeme, içme ve hatta yutma yetisinin kaybı. "
Titus ayrıca yürüme, ayakta durma veya oturma yeteneğini de kaybetti. Ancak epilepsi tedavisi ve erken fizik tedavi aldığı için daha uzun hareket edebildi. Ve kız kardeşinin aksine, çocuk hala elini hareket ettirebilir ve başını biraz çevirebilir. "
“Titus yavaş yavaş işlevlerini kaybetti. Sonra, 12-14 yaşlarında çocuklarımın hastalığı o kadar şiddetliydi ki, yatalak oldular, tüple beslendiler, uyurken havalandırılmaları gerekiyordu ... "
"Onlar enfeksiyonlara karşı giderek daha duyarlı hale geliyorlar. Görme azalır, işitme de bozulur. Bu semptomların tümü beyinlerindeki bozulmadan kaynaklanıyor. "
Niemann Pick C tipi genetik hastalık oldukça nadirdir
Niemann Pick tip C hastalığı hakkında daha fazla sorulduğunda, bozukluğun nedeni nedir? David, "Bu resesif, kendiliğinden bir hastalıktır, bu da hem babanın hem de annenin genlerinin mutasyona uğradığı veya hastalık genini taşıdığı anlamına gelir," dedi. Eğer sadece bir ebeveyn kusurlu NPC geninin taşıyıcısı ise, çocuklar etkilenmeyecektir. "
“Her ikisi de taşıyıcıysa, çocuklarının NPC'ye sahip olma ihtimali% 25'tir. Ailem söz konusu olduğunda, tüm çocukların hastalanması son derece nadirdir. "
“Bu hastalıktan muzdarip hastalar için dejenerasyon oranı da farklı. Prognoz, semptomların ne zaman ortaya çıktığı ile ilgilidir. Hastalık doğumdan hemen sonra bir bebekte bulunursa, bebek genellikle birkaç yıl içinde ölür. "
“Semptomlar, çocuklarımız gibi 5 ila 7 yaş arasında ortaya çıkıyor, genellikle 15-19 yaşına kadar yaşıyor. Yaşlı yetişkinlerde hastalığın semptomları yaşamı uzatabilir "
Aileleri tutumlu yaşamak zorunda çünkü çocukları tedavi edecek ilaç ve gereçler çok pahalı.
David, "Trakeostomi, emme kateteri, gastrostomi tüpü, gazlı bez, eldiven, bebek bezi gibi binlerce dolara mal olabilen tıbbi cihazlar var" dedi. Her mide düğümü tek başına 500 dolara mal olabilir. "
Ayrıca, günlük bakım çok pahalı. 2 bakıcı işe almak ayda 2000 dolardan fazlaya mal oluyor. O zaman elektrik faturası ayda yaklaşık 400 dolar olabilir çünkü 2 vantilatör, 2 pompa, 5 litrelik oksijen rezervi ve acil durumda 10 litre, besleme pompası, gösterge çalıştırmamız gerekti. Nabız oksijeni, nebülizör, elektrikli hasta nakil aracı ve hastane yatağı da elektrikle çalıştırılır. "
“Bu makineleri satın alma ve bakım maliyetleri de önemli ölçüde artabilir. Neyse ki, aile üyelerinden ve arkadaşlardan da biraz destek alıyoruz. "
"Bununla birlikte, aylık maliyetlerimiz 7.000-10.000 $ ve bazen daha fazla değişirken, 5000 $ 'ın altındaki ücretlerle, yine de tutumlu yaşamak zorundayız."
Çocukların tam zamanlı bakıma ve ilgiye ihtiyacı var, merak ediyoruz, bununla nasıl başa çıktılar?
David bize şunları söyledi: “Hala Singapur İncil Üniversitesi'nde tam zamanlı öğretmen olarak çalışıyorum. Ancak okul, fakülte ve öğrenci ve mezun toplantılarının dışında, acil bir durumda ve aktif bakımdayken çocuklarıma bakma esnekliğine sahibim. "
“Ayrıca çocuklarımı rutin olarak farklı sağlık muayenelerine (Sinir, Kulak, Burun Boğaz, Gözler, Deri vb.) Götürüyorum ve tıbbi ekipmanın bakıma ihtiyacı olduğunda kendim tamir etmeye veya değilse, onarım için gönderin. "
Genetik hastalığı olan iki çocuk Niemann Pick tip C ebeveynleriyle takılıyor
“İşten sonra eşim ve ben çocukları özel tekerlekli sandalyeleriyle binanın bahçesine getirmeye çalışıyoruz. Hafta sonları çocukları Denizcilik Meydanı, Marina Körfezi, Körfez Bahçeleri veya Changi Havaalanı gibi dışarı çıkaracağız. "
"Karım çalışmıyor ama aileye ve çocuklara bakmak için evde kalıyor."
"Yemek pişirme, ev işleri ve çocukların bakımına yardımcı olmaları için 2 Filipinli hizmetçi tutuyoruz."
"Hizmetçiler bütün gün çocuklarımıza baktıkları için, dinlenebilmeleri için geceleri birine bakmamız gerekiyor."
"Geceleri oğlumuza bakmak daha zordu çünkü öksürdüğünde kateteri düzenli olarak çekip sonra kateteri temizleyip tekrar yerleştirmemiz gerekiyordu."
Titus yanımızda uyuduğu için, nöbet geçirir geçirmez onu tespit edebildik. Genellikle, ertesi sabah ders vermek zorunda olduğum için geceleri kalkıp karım oluyor. "
"Ve kızımıza bakmak genellikle daha kolay. İki hizmetçi pozisyonunu değiştirmek için sırayla uyanır ve bazen alarm onu emmek için çalar.
David ve karısının yaşadıklarını hayal bile edemiyoruz, kritik derecede hasta çocuklarına bakıyor ve bir çocuk kaybetmenin acısıyla baş ediyor ...
İşte bize mesajı:
“Çocukları Tanrı'nın bir inancı ve armağanı olarak düşünün. Çocuklarınıza bakmak gerçekten anlamlı ve bir lütuf gibi. "
Davut ayrıca ailesinin toplumdan ve Tanrı'dan aldığı yardım için minnettar.
Sonunda, “Her gün iyi yaşamayı öğrenin. Planlıyor ve ona bağlı kalıyoruz. Kriz zamanlarında çok fazla şey beklememeyi öğrenin ve ne alırsanız alın, bir ödül ve sevinmek için bir sebeptir. "
Sık sık şikayet etmekten ve çocuklarımız hakkında aşırı endişelenmekten hoşlanırız. David ailesinin hikayesini okuyun, hayata ve sevgiye bakış açınızı değiştirebilir.
"Diğer ebeveynler çocuklarından sınavları geçip üniversite diploması almaktan keyif alırken, bizim için gülümsemeleri mutluluktur."
Diğer makalelere bakın:
Çocuğun 5 gündür yüksek ateşi var - Çocuklarda garip bir Kawasaki hastalığının tehlikeli işareti
Nadir bir hastalık hakkında bilgi edinin - PANDAS Sendromu
26 Nisan'da Hindistan, ülkede ciddi bir COVID-19 salgını yaşandığı 24 saat içinde 350.000'den fazla COVID-19 vakası ve 2.800'den fazla ölüm kaydettiğinde kasvetli bir rekor kırmaya devam etti.
Siyah fasulye, toksinlerin atılmasına, fazla yağın atılmasına ve vücudun arındırılmasına yardımcı olan çok miktarda bitkisel protein, lif içerir. Bu sayede siyah fasulye ile kilo vermek, kız kardeşlerin fiziğini korumak için bir "mucize" olarak kabul edilir.
Hastalığın temel özellikleri sayesinde Corona'yı soğuk algınlığından nasıl ayırt edebiliriz: Zhongshan Hastanesi İmmünoloji Bölüm Başkanı Dr.Yang Yiyan
Beta hcg testi, bir hamilelik testinden daha doğru bir şekilde bebeğiniz olduğunu kanıtlamanın bir yoludur. Lütfen özel test yöntemine bakın !!
Çocuklukta uyuz nedir ve bebeğiniz neden alır. Çocuklarda uyuz ne yapmalı ve nasıl tedavi edilir.
Çocuklarda egzama nasıl tedavi edilir? Egzamanın tedavisi var mı? Bu anneden öğrenin - bebeğiniz için ev yapımı egzama ilacınız Batı tıbbından daha etkilidir.
Yeni corona virüsün kuluçka süresi 24 güne kadar çıkabilir, Çinli uzmanlar da corona virüsün yayılma olasılığını göz ardı etmiyor.
Bebek diş çekimi çekim ipuçlarını evde çekmeli mi yoksa uygulamalı mıyız? Diş hekimlerinin tavsiyeleri, ebeveynlerin bunu daha iyi anlamalarına yardımcı olacaktır.
Aptal! 5 yaşındaki bir kız çocuğu gece aceleyle vajinasından acil servise kaldırıldı. Doktor, uzun süre bırakılırsa öngörülemeyen sekellere neden olacağını söyledi.
Hava alerjisi olan bir çocuğun semptomları nelerdir? Sebebi ise? Ebeveynler bebeklerinde buna sahip olduğunda ne yapabilir?
Çocuklar için parasetamol dozu ağırlık olarak ne kadar doğru hesaplanır? Yanlışlıkla biraz aşırı doz alırsanız, neden olmasın?
Kaşıntılı olmayan kızarıklığı olan bir bebek nedir? Nedeni ve nasıl düzeltileceği? Kırmızı, kaşıntılı bir kızarıklığı olan bir bebeğe bakarken anneler nelere dikkat etmelidir?
Otizmi Teşhis Etmek - Yeni araştırmalara göre, otizmli bebeklere doğumda basit bir işitme testi ile teşhis konulabilir.
David'in 3 çocuğunu yatalak yapan nadir bir genetik hastalık. Şimdi ikinci çocuğu vefat etti. Bu hastalık nedir ve nereden geliyor?
Çocuklar antibiyotik alıyor - Kanser istemiyorsanız, akıllı olmalısınız! Antibiyotiklerin aşırı kullanımı hangi koşullara neden olur? Antibiyotikler nasıl doğru kullanılır
Emmy - Kafatasına erken bir kafatası takılı deforme olmuş yeni doğmuş bir bebek hala ailesiyle birlikte büyüyor, aşk onun hayattaki zorlukların üstesinden gelmesine yardımcı olacak.
Sıcak havalarda çocuklar için hastalıkların önlenmesi, yaz günlerinde anneler için baş ağrısına neden olan sonsuz bir sorundur. Makaledeki hastalıkları önlemenin 5 yolu, daha fazla baş ağrısında size yardımcı olacaktır.
Küçük kız, süpermarketteki bir elbise askısından neredeyse kördü ve yüz yüze rafa düşüp göz kapaklarını yırttıktan sonra yaşamı için izler bırakmak zorunda kaldı.
Çiftler için düğün öncesi aşı gerçekten gerekli mi? Karı koca neden aşılanmalı? Hangi aşılar aşılanmalıdır?
KÜÇÜK ŞİRKETLER - Büyük taraf küçük endişelenmek zorunda mı? Bebeğin testisleri eşit değilse ebeveynlerin bilmesi gerekenler.
